Американские ученые обнаружили ген врожденной слепоты

Специалисты надеются, что их открытие позволит найти способ, который избавит человечество от амавроза Лебера.

Работу по выделению гена вела целая команда ученых США. Специалисты из Детского госпиталя Филиадельфии, Университета Чикаго, а также Больницы ушных и глазных болезней Массачусетса обнаружила ген, который приводит к амаврозу Лебера или, проще говоря, к врожденной слепоте, пишет Tiensmed.ru. Медики отмечают, что это самая редкая форма врожденной слепоты, которая дает о себя знать уже в первые месяцы жизни новорожденного.

Амавроз Лебера можно распознать по нехарактерному движению глазных яблок у ребенка, а также по проблемам в зрительных контактах. Как правило, данное заболевание приводит к тому, что ребенка рано или поздно помещают в специальные заведения для слепых. Амавроз Лебера наблюдается у одного новорожденного на 80 тысяч появившихся на свет детей. Медики пробуют лечить данный недуг с помощью генной инженерии, но пока методика испробована лишь на добровольцах. Открытие нового гена, ответственного за врожденную слепоту, дает надежду на то, что ученым удастся разработать методы генной терапии на основе использования препарата нормального гена.

Амавроз Лебера — врожденное заболевание

Ученые назвали найденный ими ген — NMNAT1. Он является восемнадцатым геном указанного заболевания. Несмотря на то, что исследования ведутся более ста лет, NMNAT1 обнаружен только сейчас. Именно по мутации восемнадцати теперь уже известных генов определяется амавроз Лебера. Для того, чтобы выявить NMNAT1, ученым пришлось провести полное секвенирование кодирующих участков ДНК у двух малышей одной супружеской пары. Детям был поставлен диагноз – врожденный амавроз Лебера, однако, не было найдено ни одной ранее известной генной мутации. Мутация была обнаружена в гене, который раньше никак не ассоциировался с данным заболеванием.

Обнаружение NMNAT1 стало большой неожиданностью для ученых. После этого они стали искать подобную мутацию у других больных врожденной слепотой. Было обследовано 284 человека, не состоявших в родственных связях, и проживающих в США, Великобритании, Франции и Индии. В результате эксперимента ученые обнаружили 13 человек с подобной мутацией. Научно доказанным фактом в данное время является то, что NMNAT1 посредством своей мутации снижает способность белка вырабатывать никотинамидадениндинуклеотид, который участвует в окислительно-восстановительных реакциях, являющихся ключевыми в энергетическом обмене человеческого организма.